家族性高胆固醇血症 “餐桌”遗传易误诊

人们常说“餐桌”遗传，家族性高胆固醇血症就是一种遗传性疾病，特征是血液中“坏”胆固醇含量过高。由于此症早期无明显症状，患者往往得不到及时诊断和治疗，患冠状动脉疾病的风险比常人高出许多倍。家族性高胆固醇血症与一般高胆固醇有何不同？应留意哪些症状？中西医各有什么对策和疗法？

高胆固醇水平增加患心脏病和中风危险，一般可通过控制饮食和运动锻炼控制，但对于家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，简称FH）患者来说，控制病情并不简单。

全球调查显示，每250人中就有1人受此症影响。患者罹患动脉粥样硬化的风险是正常人的20倍，甚至可能活不到成年。儿童遗传父母基因，导致家族性高胆固醇血症容易误诊，因为一般认为高胆固醇在儿童并不常见，缺乏适当检测，误诊率高达80%。此症是否可治愈？必须留意哪些症状？

可能导致哪些心血管并发症The Venus Clinic血管外科高级顾问医生斯里拉姆·纳拉亚南（Sriram Narayanan）指出，家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL）或“坏”胆固醇含量过高，这是由于参与胆固醇代谢的基因，尤其是LDL受体基因发生突变所致。它对血管系统产生重大影响，增加患早期心脏病的风险，并导致各种心血管并发症，包括：