2月份是罕见疾病意识月。在新加坡，罕见疾病的定义是每2000人中少于一人患上的疾病。家有幼儿患上罕见病，最煎熬的莫过于父母，除了得花更多心力照顾孩子，还要应对沉重的医药费负担。医疗人员解答关于罕见病的迷思，以及患儿父母可以寻求援助的管道。两名患儿的家长受访谈个中的挣扎。
每年的2月是罕见疾病意识月。世界上有超过7000种罕见病，而每周会发现新种类的罕见病。
竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科主任兼资深顾问医生陈玉娴副教授指出，在新加坡，罕见病的定义是每2000人中少于一人患上的疾病。由于当中多数病例是在儿时被诊断出，受访专家以患儿的情况聚焦探讨罕见病所带来的影响。
罕见病孩童的家长也以看护者角度，分享照顾患儿所面对的挑战。
约80％罕见病属遗传
陈玉娴副教授说，虽然每一种罕见病都不常见，但这些病例累积起来，每年会影响约2至3%的新生儿。罕见病会以多种方式影响健康，包括身体或智力残疾。如果罕见病的起因与基因改变有关，那可能是遗传或由个人基因的自发突变导致。
较常见的罕见病包括先天性代谢缺陷。陈玉娴副教授解释，患者会面对食物物质如蛋白质代谢方面的问题。当人体不能正常代谢蛋白质，可能会导致血液酸性上升。患者也许会出现呕吐、进食不良症状，甚至更严重的癫痫发作或意识能力下降。
有些类别的罕见病会影响儿童的身体发育或智力。陈玉娴副教授指出，罕见病的症状范围很广，人们一般不容易辨识，但提高有关罕见病的意识，尽早确诊并开始接受治疗才能获得最佳预后效果。
陈副教授说：“约80％的罕见病属于遗传性质，剩下20%是非遗传因素所致，如怀孕时受感染，接触药物和环境风险因素等。这当中仅5%的罕见病能治疗，多数病例是在儿时被诊断，并且需要终身护理。”
因此，她呼吁公众在能力范围内捐款给罕见疾病基金（Rare Disease Fund）。该基金是由卫生部和新保集团基金联合设立，协助罕见病患者支付医疗费用。
遗传学科护士与咨询师 解答常见迷思
罕见病患者常接触到的医疗人员，除了主治医生外，也包括遗传学科护士与遗传学咨询师（genetic counsellor）。
竹脚妇幼医院临床护理服务遗传学科护士吴秋云指出，他们是病患与医生之间的衔接点，协助罕见病患者接受护理与复诊，确保他们了解和遵循针对罕见病须做的常规血液检查。
若患者家人要进一步了解罕见病，包括家族成员中出现罕见病的概率，讨论基因检测选项及影响，遗传学咨询师可提供援助。竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科资深遗传学咨询师甘佩蓉说：“我的职责包括在诊断过程中，给予患者适当的心理支持，帮助他们及家人获得适当资源，鼓励他们做出明智决定。”
吴秋云（以下简称“吴”）与甘佩蓉（以下简称“甘”）解答有关罕见病的迷思。
● 本地受罕见病影响的人很少？
吴：虽然患上罕见病的人在少数，但随着每年不断发现的罕见病种类，总体人数并没有想象中少。事实上，每周都有新发现的病例。
● 罕见病遗传自父母？
甘：罕见病可能源自基因，但在多数情况下，基因的变化可能与个人有关，不一定是遗传自父母。
● 基因测试能给予病患答案？
甘：基因检测并不是完美的诊断方案，有部分患者目前仍无法从中获得明确的诊断。然而，这项测试相信会随着科学、知识和技术的不断进步与突破而改善。
● 若在怀孕期间已完成所有测试，孩子不可能被诊断出有罕见病？
甘：标准的产前筛查有助于发现某些罕见病，然而没有一种测试能检测出所有罕见病。此外，很多罕见病在孕期没有明显症状。
● 患者参与研究是诊断罕见病的最后手段？
吴：研究可作为病患接触前沿医疗技术的途径。他们参与研究有助医学界了解罕见病的自然史与潜在原因，也能推进罕见病的医疗护理。
可提供援助的团体
陈玉娴副教授指出，罕见病孩童与家人在求医过程中可能会感到孤立和困难重重，但切记身边有其他人陪伴，如其他患儿家庭能以过来人身份给予建议，也有专业医护人员从旁协助，让
患儿及家属可以获得适当的疾病知识和支持。甘佩蓉举例，这包括经济援助，以及心理社会（psychosocial）支持。此外，提高人们对支援小组的认识，将患者及看护人与其他患有相同疾病的群体联系起来，相互给予支持也很重要。
陈玉娴副教授说，在国际社会层面，患儿看护者还能加入脸书群组，与其他国家患儿的家人建立联系网。她建议患儿的家人保持积极，与医生密切合作。
不拘病患年龄，为本地罕见病患者提供援助的团体有：
● 彩虹俱乐部（Club Rainbow）：旨在帮助患有慢性疾病的孩童，以及他们的看护者与家庭的慈善团体。网站：clubrainbow.org
● 许愿基金会（Make-A-Wish Singapore）：本地儿童慈善团体，透过实现病危孩童的愿望，支持他和家人与病魔搏斗。网站：makeawish.org.sg
● 新加坡罕见病协会（Rare Disorders Society Singapore）：旨在提高人们对罕见病的认识，为患者及家人提供支持。该协会旗下有不同援助计划，如“Power for Life”等为病患与家庭提供经济援助。网站：rdss.org.sg
● 健康无国界联盟（Rainbow Across Borders）：亚洲区域的支持组织联盟，致力于提高人们对于慢性疾病或危及生命疾病的认识，以及为患者提供支持。网站：rabasia.org
● 公立医疗机构的医疗社工（可通过医院接触）：给予患者经济等方面的支持，如协助病患申请罕见疾病基金。此基金由新保集团基金属下竹脚妇幼医院保健基金负责管理。通过金钱上的援助，缓解患者支付昂贵药疗费的负担。该基金现举行#RaiseForRare活动，更多详情可查阅IG账号@rarediseasefundsingapore。网站：kkh.com.sg/rarediseasefund
● DEBRA Singapore：为患上罕见先天性表皮松解症（congenital epidermolysis）病患提供支持的团体。网站：debrasingapore.com
● 新加坡肌肉萎缩症协会（Muscular Dystrophy Association Singapore）：为肌肉萎缩症患者提供照顾和支持的本地组织。网站：mdas.org.sg
约80％的罕见病属于遗传性质，剩下20%是非遗传因素所致，如怀孕时受感染，接触药物和环境风险因素等。
——陈玉娴副教授
罕见病患儿个案
个案①胆汁酸合成障碍
6岁的佃正勇在2017年约六个月大时，被诊断患有胆汁酸合成障碍（bile acid synthesis disorder），即肝脏无法制造身体分解脂肪所需的胆酸。陈玉娴副教授解释，胆汁酸合成障碍是一组以胆汁酸生成缺陷为特征的代谢障碍。胆汁酸对胆汁正常流动和吸收维生素很重要，它会影响肝脏，而胆汁酸合成障碍会导致黄疸病和肝功能变差。此病的诊断方式通常是通过基因检测，治疗法包括胆汁酸替代疗法。
佃正勇的父亲佃显俊（38岁）受访时说：“我们察觉到儿子有两项异样症状，他抓伤自己后，伤口在24到36小时内出血不止；他还患有黄疸病，尽管喝很多牛奶但体重一直没增加。”
佃正勇第二次抓伤流血不止后被送入院，在完成一系列基因相关测试约两个月后，从美国传来的检测报告确诊他患有胆汁酸合成障碍。佃显俊与妻子邓翠婷（34岁）当时对如何偿还每个月7000元的药物、治疗费感到不知所措，而这笔费用会随着儿子成长不断增加。尽管感到迷茫，两人仍努力寻找替代药物，申请任何可提供经济援助的计划。他们目前接受罕见疾病基金的经济援助，但因为还得承担部分医疗费，日常生活开销须谨慎。
佃显俊感叹患有罕见病孩童的父母，需要拥有无限的力量和耐心来克服种种难关。他并不期望人们能完全理解罕见病孩童，但希望他们对待患儿时，有更多同理心与更友善。他说：“当有人问起儿子的病况时，我总是如实地回答说他的治疗是终身的，我也常在心里期盼着他能被治愈。”
每个罕见病孩童都有各自要面对的挑战，如果没有公众的大力支持和捐款，他们就不可能获得罕见疾病基金的资助。佃显俊说：“目前政府给予一元对三元的配对资助，希望有更多人挺身而出，帮助罕见病儿童健康成长。”
个案②高苯丙氨酸血症
徐慧玲（36岁）怀孕第30周做产检，发现宝宝的发育生长曲线只在第5个百分位数，妇产科医生于是指示她每周回医院做一次检查。2020年11月做例常产前检查时，医生发现胎儿心律不齐，要求徐慧玲立即住院观察。数小时后，因为情况危急，徐慧玲必须迅速剖腹生产。郑宇枨在34周大时出世，体重只有1.78公斤。
早产的郑宇枨被安排进入新生儿重症监护部接受检查。测试结果显示他的血蛋白含量高，过后被转入特别护理婴儿室；三周后进一步的测试结果显示，他患有四氢生物喋呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninaemia）。
陈玉娴副教授说，高苯丙氨酸血症患者因为缺乏某种酶或辅助因子，无法像常人分解一种普遍存在于体内的氨基酸——苯丙氨酸（phenylalanine）。当苯丙氨酸不断积累会对大脑造成伤害，包括影响大脑中传递信号的神经递质（neurotransmitter）形成。患儿可能出现发育迟缓，行动障碍和癫痫。测量苯丙氨酸水平的血液测试，以及查看神经递质水平的脊髓液测试都有助诊断病情。此病的治疗包括调整饮食和替代体内缺乏的辅助因子。
徐慧玲说：“从起初难以置信到测试结果送到国外后，证实儿子患有罕见病，我和丈夫不得不接受事实。我们的担忧是如何长期支付儿子每个月四位数的医药费，尤其这笔费用会一直增加。竹脚妇幼医院的医生与社工协助我们申请到罕见疾病基金的经济援助，帮助缓解部分经济负担。”
除了例常血液检查，徐慧玲与丈夫还发现2岁的郑宇枨有运动技能和语言发育迟缓的现象。他们经由介绍加入亚洲妇女福利协会（AWWA）的早期干预计划，协助郑宇枨发展技能。
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